【市一科普】药物基因检测助力个体化精准用药_健康知识

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【市一科普】药物基因检测助力个体化精准用药

时间：2023-05-24 浏览次

在日常生活中，经常会出现一种情况：使用同样的药物治疗相同症状的人，有些人疗效显著，而有些人则不见改善，甚至还会出现毒副作用，这种现象被归纳为药物反应的个体差异。

为什么同种药物在不同人中会产生不同、甚至相反的反应呢？这个问题涉及到环境、年龄、身体状况等多个方面，但其中基因多态性是最为重要的一个影响因素。医生所开出的药物剂量信息都是基于大量临床试验的结果，但所有的药物试验都是以群体为样本进行的，因此得出的剂量只能说适合于大多数人。

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近些年来，随着我们对药物基因组的深入了解，药剂师和医生希望打破“千人一方”的局面。他们想要通过基因检测提供个性化的药物治疗方案，以实现对不同患者进行精准治疗，从而获得更好的治疗效果。

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什么叫药物基因检测？

通过对药物代谢酶、药物结合靶点以及转运体的基因进行检测，可以判断药物在人体内的代谢速度、是否会导致不良反应，以及药物的有效性。

药物基因检测适用哪些人群？

1、药物治疗效果不佳或无效的人群；

2、有过药物不良反应史的人群；

3、有过药物不良反应史家族的人群；

4、拟使用可能诱发不良反应史的药物的人群；

5、患有慢性病需要长期服药的人群；

6、受基因影响较大的疾病风险人群；

药物基因检测如何指导个体化精准用药？

以药物氯吡格雷为例：氯吡格雷是预防和治疗卒中、心梗和外周动脉疾病的重要药物。其作用机制是通过抑制血小板聚集，来达到预防和治疗因血小板高聚集引起的心、脑及其他动脉循环障碍的疾病。但是，氯吡格雷是一种前体药物，即氯吡格雷本身不具备预防和治疗作用，它需要经过我们人体内的一种酶CYP2C19代谢之后，才能变成具有预防和治疗作用的活性产物。所以氯吡格雷想要在体内发挥充分的预防和治疗作用，还需要考虑我们身体里CYP2C19这个酶是否正常。影响CYP2C19酶是否正常的重要因素就是CYP2C19的基因是否携带*2或*3这两种多态性。*2和*3这两种多态性会使CYP2C19功能下降，导致氯吡格雷的活性产物降低，*2或*3多态性的携带者在使用氯吡格雷预防和治疗卒中、心梗和外周动脉疾病时，很容易由于预防和治疗不达标，导致卒中、心梗或外周动脉疾病的复发。

因此，在使用氯吡格雷前应当做基因检测，CYP2C19基因*2或*3多态性携带者不宜正常剂量使用氯吡格雷，需要调整剂量甚至换药，才能得到安全有效的治疗结果，降低卒中、心梗的复发率。

药物使用过程中是否一定要进行基因检测？

对于需要通过药物基因检测进行个体化治疗的药物有两种要求：

第一是“必须(required)”,专指一些靶向药物，没有药物基因组学信息就不能使用。

第二是“推荐(recommended)”，指另一些药物，如氯吡格雷，通常情况下也能用，但不准确，采用药物基因检测技术后，可以精确治疗。

药物基因检测如何做？受检者检测时需要注意什么？

检测时只需要采全血2ml的标本，即可开展各类药物基因检测。采血不需要空腹，同类的药物基因检测，受检者一生只需做一次。比如，氯吡格雷基因检测，只需做一次，结果终生有效，能有效指导是否需要使用氯吡格雷。

目前许多药物需要确定个体代谢类型，例如治疗高血压、高血脂、糖尿病、抑郁症、哮喘、抗精神病、化疗等药物，其代谢中涉及多个不同基因。因此，在制定个体化用药方案时，通过对患者进行基因检测，就能够选择合适的药物和剂量，从而避免药物的毒副作用，并避免无效用药。

病理科简介

韶关市第一人民医院病理科创建于上世纪90年代，是集临床、教学和科研为一体的诊断科室，拥有韶关地区实力齐备的病理医技人才和仪器设备，并不断开展新技术、新项目以适应临床各学科和病理发展的需要。病理科开展的药物基因检测技术为韶关市第一人民医院高水平医院建设项目，医院高度重视病理科项目的开展，目前实验室开展药物基因检测近50项。科室新项目的临床运用，将进一步为韶关及周边地区广大群众提供优质安全的医疗服务。

供稿：谭丽珊

审核：肖宏卫刘洪斌邱卫东

编辑：邝智充

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